Cariotipo: que es, para que se prescribe y como afecta el embarazo?
Cónyuges de karotipos – Lo que es? Indicaciones para la investigación. Karyotipado prenatal. Cómo pasar el análisis? Lo que le permite identificar la cariotipante
Cariotipaje – El método de investigación citogenética, que es el estudio del cromosoma del hombre. Durante el evento, los expertos determinan los cambios en la composición cuantitativa y revelan violaciones por las estructuras de los cromosomas.
Kariotype: un conjunto de cromosoma de hombre con una descripción completa de sus signos: tamaño, cantidad, formas y t. Ns. Normalmente, el genoma de cada persona consta de 46 cromosomas (23 pares).
De estos, 44 cromosomas pertenecen a Autosómicos: son responsables de la transferencia de signos hereditarios, como la estructura de los oídos, el color del cabello, la agudeza visual, etc. El último par se refiere a una fila de cromosomas sexuales. Determina el cariotipo de mujeres y hombres – 46xx y 46h, respectivamente. Óptimamente, para realizar pruebas a todos los cónyuges en la etapa de planificación del embarazo, incluso en ausencia de testimonio. Muchas patologías hereditarias pueden no aparecer por varias generaciones. El karotipado se lleva a cabo utilizando células sanguíneas. El análisis detectará una desviación genética y calculará el riesgo de niños pequeños con patología.
Las lecturas obligatorias incluyen:
El estudio es deseable realizar en la etapa de planificar a un niño, pero no excluye la posibilidad de su tenencia, cuando una mujer ya está embarazada, en este caso es necesario para el cariotipo prenatal. Este método le permite identificar patologías cromosómicas en el primer trimestre. Gracias a él, puedes encontrar anomalías y ajustar el embarazo en el futuro.
Por lo general, este método se utiliza para eliminar los síndromes de Down, Edwards, Patau, Klinfelter, Turner, polises x cromosoma.
Ahora se puede realizar investigaciones en varios métodos:
Vale la pena señalar que la cariotipa del feto por métodos invasivos tiene un riesgo (2-3%) del desarrollo de complicaciones (aborto espontáneo, infección, la fuga de agua del husillo, sangrado).
Por lo tanto, tales intervenciones se llevan a cabo estrictamente de acuerdo con el testimonio: una mujer tiene más de 35 años;Las patologías fetales se encontraron cuando el ultrasonido;El nivel de los marcadores de sangre bioquímicos ha cambiado (HCHG, AFP, RRR);Determinación del sexo del niño en el desarrollo de la enfermedad que transmite descendientes por signo sexual (etc. Hemofilia – Transferencia de mujer solo al Hijo).
El procedimiento invasivo se lleva a cabo en un hospital con ultrasonido. Al final del evento, una mujer debe estar en la institución médica por unas pocas horas. Para evitar consecuencias negativas, se prescriben varios medicamentos.
El suministro de sangre no está permitido en presencia de enfermedades agudas o exacerbación de crónica. Aproximadamente dos semanas antes de la supuesta fecha, se niegan a recibir cualquier medicamento, especialmente los antibióticos. El consumo de alcohol, así como fumar, también debe ser excluido.
El cariotipo se lleva a cabo Invitro, es decir, en un tubo de ensayo. Las células sanguíneas se utilizan para la base, que toman de ambos cónyuges. Los linfocitos en la fase de división (mitosis) se separan del fluido biológico. Durante 72 horas, se analiza su reproducción y crecimiento. Para estas células se tratan adicionalmente con mitógeno que contribuyen a la mitosis.
Un especialista puede observar cromosomas en el proceso de la división. Pero para el resultado final prepare medicamentos especiales en el vidrio. Para considerar mejor su estructura, recurrir a la tinción. Los resultados obtenidos se comparan con las normas de esquemas citogenéticos.
Para el estudio necesitará solo 10-15 linfocitos. Incluso un número menor de células sanguíneas le permite identificar inconsistencias y, por lo tanto, la presencia de una enfermedad hereditaria.
El análisis conduce un genetista. Normalmente, los resultados deben parecer 46xx o 46h, pero si se revela la patología, los valores cambian, por ejemplo, 46×21 + indica un par extra.
El estudio de las células sanguíneas le permite identificar la trisomía (el tercer cromosoma adicional en un par, etc. Síndrome de Down), Monósomia (ausencia de un cromosoma), eliminación (pérdida del sitio), duplicación (duplicación de cualquier fragmento), inversión (giro de la parcela), translocación (movimiento, fundición).
Por ejemplo, la eliminación en el cromosoma U a menudo se convierte en la causa de la espermatogénesis y, en consecuencia, la infertilidad masculina. Además, la eliminación puede ser un provocador de enfermedades congénitas del feto.
Por Invitro Research se puede revelar:
El estudio del cariotipo permite diagnosticar la predisposición genética a diversas enfermedades, como diabetes, infarto, patologías de juntas, hipertensión, etc.
Lamentablemente, las patologías genéticas y cromosómicas no son susceptibles de corrección, por lo que la solución depende completamente de los cónyuges. Pueden aprovechar el material de los donantes (esperma, huevo), permanecer sin hijos ni riesgos.
Cuando las anomalías ya se encontraron durante el embarazo, especialmente el embrión, los expertos ofrecen interrumpidos. Insistir en el aborto artificial, los médicos no son elegibles, pero obviamente se sabe que el niño nacerá con desviaciones incurables.
Si el riesgo de desarrollar patología es lo suficientemente bajo, el estado se ajusta utilizando una serie de medicamentos de polivitamina. Dicho tratamiento le permite aumentar las posibilidades de embarazo exitoso y la aparición de un niño sano.
Karotyping of Flouses: ¿Por qué se prescribe y qué es?
Hay una conducción única suficiente de tal procedimiento para determinar el genoma de una mujer y hombres que están casados. El análisis, es decir, el cariotipo hace posible detectar los cromosomas de los cónyuges. Un fenómeno similar aumenta el riesgo de nacimiento de un niño con patologías genéticas genes y defectos de desarrollo. Además, este procedimiento nos permite averiguar la razón por la cual una pareja casada específica no puede tener hijos.
Indicaciones para la investigación
Prueba de sangre infantil
Karotyping of Spouses: Cómo pasar?
Células sanguíneas necesarias para el análisis. Por lo tanto, excluyen la influencia de diversos factores que complican su crecimiento. De lo contrario, los resultados se resultarán no informativos.
¿Qué es la cariotipante??
Qué hacer al detectar desviaciones?
Si un médico genético detecta la aberración cromosómica o una mutación genética en su esposa, su esposo en la etapa de la planificación de un niño, explica a sus cónyuges, cuál es la probabilidad de nacimiento de un bebé enfermo y qué altos riesgos.
